Bazele geneticii: probleme, mutații, ameliorare

Noțiunile care se cer ca definiții

• Genotip: totalitatea genelor unui organism, moștenite de la părinți. Fenotip: totalitatea caracterelor externe și interne, rezultate din interacțiunea genotipului cu mediul.
• Organism homozigot: are alele identice ale genei date în cromozomii omologi ($AA$ sau $aa$), formează un singur tip de gameți și nu dă segregare. Heterozigot ($Aa$): formează două tipuri de gameți și este purtător al alelei recesive.
• Cromozom: structură din nucleu, alcătuită din ADN și proteine, care conține genele dispuse liniar și se vede în timpul diviziunii.
• Mutație: modificare bruscă și ereditară a materialului genetic, spontană sau provocată de factori mutageni.
• Ameliorare: știința și practica creării de noi rase, soiuri și tulpini, cu însușiri utile omului. Rasă: grup de animale din aceeași specie, creat de om, cu origine comună și caractere ereditare asemănătoare.

Simbolurile pe care le folosești în rezolvare
$P$ pentru formele parentale, $G$ pentru gameți, $F_1$ pentru prima generație; ♀ pentru forma femelă, ♂ pentru cea mascul. Alela dominantă se notează cu literă mare, cea recesivă cu literă mică. La caractere cuplate cu sexul, alela se scrie pe cromozom: $X^D$, $X^d$, iar bărbatul are un singur $X$, deci un singur exemplar al genei.

Cele unsprezece linii pentru care plătește baremul
La problema de 11 puncte, răspunsul singur valorează 1 punct. Restul se ia din rezolvarea scrisă:

Monohibridare și dihibridare
La o pereche de gene, $Aa\times Aa$ dă $1:2:1$ după genotip și $3:1$ după fenotip. La două perechi de gene aflate pe autozomi diferiți, fiecare pereche se transmite independent: un organism $AaBb$ formează patru tipuri de gameți, $AB$, $Ab$, $aB$, $ab$. Gametul are câte o alelă din fiecare pereche, niciodată două.

Caractere cuplate cu cromozomul X
Daltonismul și hemofilia sunt recesive și cuplate cu $X$. Băiatul își ia singurul $X$ de la mamă, deci un băiat bolnav dintr-o familie sănătoasă arată că mama este purtătoare, $X^D{X}^d$. Fetele sunt bolnave doar dacă primesc alela recesivă de la ambii părinți. Atenție la ce numește problema „copil sănătos”: baremul testelor din 2026 numără drept sănătoși doar copiii care nu poartă alela, adică $X^D{X}^D$ și $X^{D}Y$.

Grupele sangvine și Rh
Grupa I este $I^0{I}^0$, grupa II $I^A{I}^A$ sau $I^A{I}^0$, grupa III $I^B{I}^B$ sau $I^B{I}^0$, grupa IV $I^A{I}^B$. Rh pozitiv este dominant autozomal, Rh negativ recesiv, deci doi părinți Rh pozitiv cu un copil Rh negativ sunt amândoi heterozigoți. Când problema cere două caractere deodată, înmulțești probabilitățile: grupa II cu vedere normală înseamnă $\frac{1}{2}\cdot \frac{3}{4}=\frac{3}{8}$.

Mutațiile

• Genice: schimbări în structura unei gene.
• Cromozomiale structurale: deleția (pierderea unui segment), duplicația (dublarea lui), inversia (rotirea cu 180 de grade), translocația (mutarea unui segment pe alt cromozom). Sindromul Cri-du-chat vine dintr-o deleție pe cromozomul 5.
• Genomice (numerice): aneuploidii. Trisomia 21 dă sindromul Down, monosomia $X$ (45,X0) sindromul Turner, 47,XXY sindromul Klinefelter, trisomia 18 sindromul Edwards.

Factori mutageni fizici: radiațiile ionizante și cele ultraviolete. Antimutageni: vitaminele antioxidante, C și E. Metoda genealogică studiază arborele familiei, cea citogenetică analizează cariotipul, inclusiv prenatal.

Ameliorarea
Metodele de bază sunt selecția artificială și încrucișarea (hibridarea). Încrucișarea apropiată, consangvinizarea, fixează însușirile valoroase și duce la linii homozigote; cea îndepărtată dă heterozis, adică vigoare hibridă, cu productivitate și rezistență mai mari. Particularitățile ameliorării animalelor: se înmulțesc doar pe cale sexuată, au puțini descendenți și se maturizează târziu, de aceea reproducătorii se apreciază după calitatea urmașilor.